Maladies rares : les recherches du Téléthon

Les maladies rares ne concernent pas qu’une poignée de personnes. Bien au contraire puisque 4 à 6% de la population française et près de 30 millions d’Européens sont directement touchés. Ces maladies sont d’origine génétique dans 80% des cas.
Parmi les 6000 maladies rares recensées, on en relève 200 de type neuromusculaire. Sur ce dernier sujet, l’AFM-Téléthon a accusé quelques critiques affirmant que l’association ne poursuivait pas de recherches sur les maladies non neuromusculaires. Cependant, le Téléthon souhaite traiter toutes les maladies rares via une stratégie globale. Les experts sont d’accord sur les faibles résultats qu’apporterait le financement de projets isolés maladie par maladie.
Ainsi, les dons du Téléthon financent 70% des recherches sur ces sujets d’après le Leem (entreprises du médicaments°. C’est le but de l’ouverture du Généthon durant les années 90. C’est pourquoi le Généthon a été lancé courant des années 90. C’est depuis le Généthon que les gènes responsables de plusieurs centaine de maladies ainsi que les premières cartes du génome humain et le décryptage du génome en entier ont vu le jour.
Le lancement de la thérapie génique mais aussi l’identification de beaucoup de gènes responsables de certaines maladies sont entre autre les résultats de ses recherches.
La thérapie génique a permis de soigner une soixantaine de bébé-bulles touchés par 2 maladies relatives au système immunitaire ainsi que des enfants souffrant d’adrénoleucodystrophie et un premier malade victime de la bêta-thalassémie, une maladie du sang.

De même, un premier malade touché par une maladie du sang, la bêta-thalassémie, a été traité avec succès.
D’autres essais sont prévus pour l’année 2011 pour lutter contre l’épidermolyse bulleuse (maladie de la peau), la maladie de Crigler Najjar (maladie du foie) ou l’Amaurose de Leber (maladie de la vue).
En savoir plus sur le Téléthon et les maladies rares ainsi que sur l’utilisation des dons du Téléthon pour la recherche sur les maladies rares par le Téléthon.
Plus d’informations sur la polémique Téléthon et Ela.

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